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피부 여드름 뒤에 숨겨진 위험 신호? 뇌, 심장까지 침범하는 희귀 질환 결절성 경화증

세계일보

피부 병변을 넘어선 심각한 질환, 결절성 경화증이란?

피부 여드름이나 종양으로 시작된 증상이 뇌, 심장, 신장 등 다양한 장기에 영향을 미치는 희귀 질환이 있습니다. 바로 '결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)'입니다. 이 질환은 유전적인 요인으로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 신체 여러 부위에 양성 종양이 생기는 특징을 보입니다.

결절성 경화증의 주요 증상과 특징

결절성 경화증은 다양한 증상을 유발하며, 개인별로 증상의 정도와 나타나는 부위가 다를 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:

• 뇌전증: 환자의 80% 이상에서 뇌전증 발작이 나타납니다.
• 혈관 섬유종: 특히 1~5세 환자의 90%에서 코 주변과 뺨에 대칭적으로 나타나는 혈관 섬유종을 관찰할 수 있습니다. 이는 질환의 특징적인 피부 병변 중 하나입니다.
• 피부 종양: 피부에 다양한 크기와 형태의 종양이 생길 수 있습니다.
• 장기 종양: 뇌, 신장, 심장, 폐 등 다양한 장기에 양성 종양이 발생할 수 있습니다.
• 인지 발달 문제: 정신 지체, ADHD(주의력 결핍 과잉 행동 장애), 자폐 스펙트럼 장애 등 인지 발달 문제를 동반하는 경우가 많습니다.

결절성 경화증, 어떻게 진단하고 치료해야 할까요?

결절성 경화증은 임상적인 증상과 영상 검사(MRI, CT)를 통해 진단합니다. 유전자 검사를 통해 유전적 변이를 확인할 수도 있습니다. 치료는 증상 완화와 종양의 성장을 억제하는 데 초점을 맞춥니다. 약물 치료, 수술적 제거, 레이저 치료 등 다양한 방법이 사용될 수 있으며, 환자의 상태에 따라 개별화된 치료 계획이 수립됩니다.

조기 진단과 꾸준한 관리의 중요성

결절성 경화증은 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요합니다. 정기적인 검진을 통해 질환의 진행 상황을 모니터링하고, 발생 가능한 합병증을 예방해야 합니다. 또한, 환자와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보를 제공하고, 심리적인 지지를 제공하는 것도 중요합니다.

피부 병변이나 발작 증상이 나타난 경우, 결절성 경화증을 의심하고 전문의와 상담하여 정확한 진단과 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.