Hopp för Skelleftesjukan: Svensk forskning använder CRISPR-teknik i banbrytande studie
I Umeå, känt som gensaxens födelsestad, pågår en intensiv studie med målet att finna ett botemedel mot den sällsynta och förödande Skelleftesjukan. Forskare använder sig av den revolutionerande CRISPR-tekniken, en metod som möjliggör precisionsredigering av DNA.
Skelleftesjukan, även känd som hereditär neuropati med sensorisk ataxi, är en genetisk sjukdom som främst drabbar invånare i Skellefteå kommun. Den leder till progressiv nervskada, vilket resulterar i muskelsvaghet, problem med koordination och sensoriska bortfall. Sjukdomen är för närvarande obotbar och behandlingen fokuserar på att lindra symtomen.
Studien i Umeå, som leds av ett team av genetiker och forskare vid Umeå universitet, är en av de första i världen som utforskar potentialen i CRISPR-tekniken för att behandla en genetisk sjukdom av detta slag. CRISPR fungerar som en sorts ”genredigeringsverktyg” som kan identifiera och korrigera defekta gener i celler.
”Vi är otroligt entusiastiska över de möjligheter som CRISPR-tekniken erbjuder,” säger professor Anna Karlsson, som leder forskningsprojektet. ”Jag trodde inte att tekniken skulle komma till praktisk användning så snabbt, men nu ser vi en verklig potential att kunna erbjuda hopp till de som drabbats av Skelleftesjukan.”
Forskningen fokuserar på att identifiera den exakta genetiska mutationen som orsakar Skelleftesjukan och sedan använda CRISPR för att korrigera den i celler i laboratoriet. Teamet hoppas kunna utveckla en behandling som kan levereras till patienter antingen genom genterapi eller genom att modifiera stamceller som sedan kan transplanteras tillbaka in i kroppen.
Trots att studien fortfarande är i ett tidigt skede, har de initiala resultaten varit lovande. Forskarna har lyckats korrigera den defekta genen i celler i laboratoriet och har sett tecken på att de modifierade cellerna fungerar normalt. Detta ger anledning till optimism, men forskarna understryker också att det fortfarande är många hinder att övervinna innan en behandling kan bli verklighet.
”Det är en lång och komplex process,” säger professor Karlsson. ”Vi måste säkerställa att behandlingen är säker och effektiv, och att den inte har några oönskade biverkningar. Men vi är fast beslutna att fortsätta vår forskning och att göra allt vi kan för att hitta ett botemedel mot Skelleftesjukan.”
Studien har fått stor uppmärksamhet både i Sverige och internationellt, och den ses som ett viktigt steg framåt i kampen mot genetiska sjukdomar. För de som drabbats av Skelleftesjukan och deras familjer innebär den ett nytt hopp om en ljusare framtid.
